2017年2月16-17日，由生物谷主办的“2017第五届先进体外诊断行业峰会”在苏州召开，天昊诊断作为大会赞助合作伙伴，出席参加了本次IVD盛会。本次会议聚集来自政府机关领导、国内外龙头企业的高层管理者和国内三甲医院的临床检验医生等200多名专家学者和业界代表，共同探讨体外诊断新趋势、新技术、新应用以及法规解读，聚焦市场前景广阔的基因检测、分子诊断、POCT等新增长点。

本次大会设置主会场、分子诊断专场、POCT专场，讨论IVD相关政策法规、基因检测、技术、产品、临床应用、投融资、POCT等诸多方面的话题。会议现场交流气氛友好热烈，为从业相关人员提供了一个良好的交流平台。

会上来自天昊诊断的首席科学家刘超博士做了“基因检测在出生缺陷预防工作中的应用和未来展望”主题报告，报告中介绍了我国出生缺陷的现状，以及天昊在出生缺陷三级预防中给出的可行性策略，包括孕前的常见遗传病筛查，产前无创筛查，和新生儿遗传病筛查。公司基于各项专利技术，以经济快速高精准为特点，开发了最适用于临床筛查的产品和可行性方案。

其中由天昊CEO姜正文博士带领其研发团队，自主创新研发的新无创产前唐氏筛查技术，博得的广大分子诊断领域专家们的热切关注，这是一项国内完全国内自主创新的技术，不同于NGS平台的产前无创筛查技术(NIPT)，而是基于荧光毛细电泳平台，设计靶向探针进行拷贝数计算，通过标准化Z值计算与正常拷贝数的偏离程度，达到检测母血中胎儿拷贝数的微量变化。特有的胎儿比例检测，即在进行新无创实验之前，对母体血浆中的胎儿含量进行测定，避免假阳性。

它是怎么样做到低价与准确率之间的平衡的呢?刘超博士介绍到，基于二代测序平台的NIPT，之所以昂贵，是因为它对基因组里所有的染色体进行无差别的采样和分析，而真正有用的目标染色体(比如21号染色体)的信息，在得到的庞大数据中只占很小的一部分。简而言之，绝大部分的数据量被浪费了。而此项技术通过检测21号染色体上的一段“核心区域”，对21三体的检测采用了“定点”的思路，大大提高了效率。这也在很大程度上解释了为什么它可以达到很高的准确性，却只需要很低的成本。而且它的检测速度非常快，只需要24小时，即可完成所有实验步骤。

此项研究成果于今年2月份在Clinical Chemistry杂志上发表。除此之外，刘超博士介绍了无创产前检测的最新研究方向和新技术，包括产前无创单基因疾病的突变筛查，以及巴氏涂片法获取高纯度的胎盘滋养层细胞的方法等，并对出生缺陷的预防的未来进行了展望，创新为根本，服务民生才是目的。

而天昊诊断自创立之初坚持以技术创新作为公司发展核心动力，基于目前国际流行的基因检测平台开发了多项创新技术， 其中包括AccuCopy?多重基因拷贝数检测技术，CNVPlex?高通量基因拷贝数检测技术，iMLDR?多重SNP及突变分析技术，SNPscan?高通量SNP及突变分析技术，EasyTarget?多重基因片段快速富集技术， SNPseq?超高通量SNP及突变分析技术，CNVseq?超高通量基因拷贝数检测技术等具有国际水平的专利技术，希望通过自主研发的创新技术促进国内基础医学遗传研究以及人类各种疑难疾病的致病机理的探索，同时利用这些技术开发适合临床应用的各类基因检测产品，服务于我国人民大众的健康事业，同时还致力于科研相关试剂的研制与开发工作。因此，公司始终将"创新基因科技，守护人类健康"作为公司长期发展的核心理念。

同时，天昊诊断在会场设立展位，向参会人员展示了我司优势明星产品——优生优育基因检测系列，及多项家族遗传疾病基因检测产品和项目。前来展位咨询产品、交流技术、洽谈合作的临床医生、科生物医药企业界人士络绎不绝，场面火爆。我司独特的基于多重荧光片段分析平台的专利检测技术收到好评。我司工作人员专业的介绍解答、良好的职业作风也受到好评。

天昊诊断广泛布局健康领域、积极开发疾病检测产品，目前主要针对家族性遗传疾病的临床诊断提供全面高效的产品与服务。