--累土不辍，丘山崇成

从美通社获知，2019年10月27日，第四届国际临床遗传学及遗传咨询培训(International Course in Clinical Genetics and Genetic Counseling，CIGCC)面授课程圆满结束。本次课程为期4天，由北京协和医院、香港中文大学、美国贝勒医学院和中国优生科学协会联合主办，珀金埃尔默医学检验协办。来自国内外的17位知名专家莅临授课，近200位临床遗传学及遗传咨询相关从业人员参加，共同学习交流国内外临床遗传学及遗传咨询领域的现状以及最新进展。

近十年内我国出生缺陷总发生率约为5.6%，由于人口基数大, 每年新增出生缺陷病例高达约90万例。随着社会发展而带来的婚龄孕龄逐渐推迟，导致高龄产妇逐年增多，进一步增加了潜在的出生缺陷发生率 [1] ，而根据《中国不孕不育现状调查报告》显示，截止2017年，我国不孕不育率从20年前的3%攀升到12.5%至15%，且有逐渐年轻化趋势[2]。如何提高患者的健康水平，减少出生缺陷，提高国内遗传咨询行业水平，已在医疗健康领域引起广泛思考。“国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”正是为了协助解决国内临床遗传事业难题而设立。

北京协和医院刘俊涛教授在开场致辞中表示，国内产前诊断方兴未艾，新的技术、新的理念春笋般涌现。我们的培训致力于将这些新技术与理念带入大家的临床应用中，希望学员可以学以致用，使课程更好的发挥价值。

香港中文大学梁德杨教授指出，大会邀请国内外专家共同讲解最新科技和发展，不局限于产前、产后各阶段，更是把所有临床相关的因素综合考虑，在不断改进中切实促进国内外遗传咨询的交流与发展。

美国贝勒医学院张秀慧教授通过视频向学员们展现了国外临床遗传学发展历程，并祝愿国内临床遗传学发展越来越好。

会中，各专家学者通过大量临床案例分析，详细讲述了相关领域常见临床性疾病，并对分子诊断和遗传咨询的技术平台最新进展进行重点解读。经过系统性的培训，医生对患者遗传病发病可能性的预估能力得到了加强，加深了对不同的遗传模式、基因检测、遗传疾病预防和治疗的理解。

本次培训课程旨在借鉴国际成熟的临床遗传咨询培训体系，结合中国临床实际需求，围绕着产前、新生儿、儿科、辅助生殖等临床热点领域现有技术的应用及发展，以及在临床如何针对特殊疾病、特殊患者进行遗传咨询，为在场的临床医生面对遗传性疾病如何进行检测和治疗、提高临床实战能力及构建系统性遗传疾病筛查和诊断知识，提供珍贵的学习平台;为改善我国遗传疾病现状，提高患者生活健康水平提供有力的帮助。

作为本次培训课程的独家协办单位，珀金埃尔默医学检验已携手北京协和医院、香港中文大学、美国贝勒医学院和中国优生科学协会举办了四届“国际临床遗传学及遗传咨询培训”，为近600名临床医生和相关领域工作者提供国际化、系统化和临床化的遗传咨询培训，帮助临床医生结合检测结果给出临床解读及遗传咨询的建议，从而推动国内临床遗传咨询事业的发展。

珀金埃尔默致力于为创建更健康的世界而持续创新，其针对诊断、生命科学、食品及应用市场推出的独特解决方案，助力科学家、研究人员和临床医生解决最棘手的科学和医疗难题。

珀金埃尔默旗下的独立医学检验实验室业务(简称安智)，主要针对孕前、产前、新生儿及儿科等妇幼保健领域的不同阶段，提供一系列基于珀金埃尔默自主研发的产品及其他领先的技术产品的特检服务。依托珀金埃尔默公司的全球化资源及研发能力，安智打通了从仪器设备、试剂研发生产到临床检测服务的全产业链，大大降低各环节流通成本，保证检测质量，为客户提供从筛查到诊断的全面的检测项目，并通过专业的遗传咨询师团队，与临床医生一起为每一位患者设计适合的检测项目，提供临床干预和指导。

Reference

[1].吴怡, & 程蔚蔚. (2016). 出生缺陷概况及产前筛查. 中国计划生育和妇产科(1), 29-33.

[2].朱广苓. (2017). 不孕不育症发病率上升且年轻化. 开卷有益(求医问药)(5).